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用ITO法计算两个体间的血缘关系机会

用ITO法计算两个体间的血缘关系机会(中国法医学杂志2002年17卷03期):PCR-STR分型结果,根据Essen- Moller计算原理,应用ITO法,总结出各种亲缘关系的两个体间亲权指数计算的方法与公式...

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用ITO法计算两个体间的血缘关系机会

发布时间:2024-02-15 14:45:56 热度:58

用ITO法计算两个体间的血缘关系机会(中国法医学杂志2002年17卷03期)

(1、陆惠玲-科法医系广广州510089;2、杨庆恩-中科技学济医学院法医学系,湖北武汉430030)

亲子鉴定不仅可对假设父子-母标准三联体、假设父子假设母双亲皆疑三联体、假设父(或假设母)-子二联体进行亲子关系鉴定,还可鉴定隔代成员、同胞、旁系亲属间的血缘关系[1]。在有些特殊鉴定案例,只有两个被鉴定人,要求鉴定某种亲缘关系,如兄弟、或表姐妹、或叔侄、或祖孙等。按照孟德尔遗传规律,可以分析家系各成员间遗传标记传递的关系。当被鉴定人之间的遗传标记不符合孟德尔遗传规律,可排除他们之间有血缘关系;反之,不排除被鉴定人具有血缘关系。本文作者针对PCR-STR分型结果,根据Essen- Moller计算原理,应用ITO法,总结出各种亲缘关系的两个体间亲权指数计算的方法与公式,现介绍如下。

1、ITO方法的前提假设条件

按照孟德尔遗传分离律,同一家系中各种成员间必然有一定的血缘关系。如父亲必定也只能传递1个基因给孩子,父子间必然只有1个同源基因(Identity By Descent,IBD);同胞间可以没有相同基因,或有1个,或2个相同基因,其等位基因有 1/4全不同,1/2半相同,1/4全相同的概率。因此,无论有何种血缘关系的两个体间,必然有3种情况,即没有同源基因;有1个同源基因;有2个同源基因。

ITO法[2]是一种适合于计算两个亲属间具有各种血缘关系机会的方法。对于常染色体基因座,在给定甲、乙基因型时,他们是否有某种血缘关系的机会大小都可用R表示,即 R=Φ1O+Φ1T+Φ2I。

1.1、Φ0、Φ1、Φ2值的概念

比较两个体基因型,以系数Φ表示两个体基因型出现同源基因的概率。Φ0、Φ1、Φ2分别表示“没有、有一个、有2个”同源基因的概率,其值满足以下的关系假设:(1)0≤Φ0、Φ1、Φ2≤1;(2)Φ0+Φ1+Φ2=1;(3)Φ1²≥4Φ0Φ1。如父子间只有1个同源基因,不可能出现”没有或有2个同源基因”,故Φ1=1,Φ0=0=Φ2;又如同胞间“没有,或有1个,或有2个”同源基因的概率各为 1/4,1/2,1/4,故Φ1=1/2,Φ0=1/4=Φ2。再如两无关个体,其基因型可以相同,但相同基因不是由遗传引起,而是随机造成,他们绝对没有同源基因,故Φ0=1,Φ1=0=Φ2。

根据家系各成员间血缘关系,可推断出家系不同关系成员间的3种Φ值[3.4](表1)。

表1. 常见血缘关系具有同源基因的频率(Φ)

亲缘关系代号Φ0Φ1Φ1
同卵双生MZ001
父 子PO010
同胞兄弟FS1/41/21/4
半同胞兄弟、叔侄、姐弟HS1/21/20
第一代堂表兄弟1C3/41/40
第二代堂表兄弟2C15/161/160
无关个体UR100

1.2、 I、T、O值的概念

给定甲乙两个体基因型,I、T、O分别表示乙与‘’甲有2个、有1个、没有”同源基因时,乙出现该基因型的概率。检测复等位共显基因座,在两个体各种基因型组合下的I、T、O值是根据孟德尔遗传规律,以数学矩阵分析计算出来的。矩阵的组成见表2[3.4]。乙为假设对象,要求鉴定乙与甲之间具有某种亲缘关系。比较被鉴定的两个体的基因型,可以有3种情况:(1)两个体无相同基因,如甲为AiAj,乙为 AkAr,则乙不可能与甲有遗传上的同源关系,乙为AkAr的概率只能是随机人群中AkAr的概率,即O=2PkPr(无同源基因);又因甲乙不可能有1个或2个同源基因,所以T=0=I。(2)两个体有一个相同基因,如甲为AiAj,乙为AkAr,两者不存在有2个同源基因的情况,所以I=0。因他们有一个相同的基因,其相同基因可能是有血缘关系而相同(此时两人有1个同源基因),或可能两者间无亲缘关系,仅随机原因出现1个相同的基因(两人无同源基因)。这样,乙为AkAr的概率T=甲产生Ak基因的机会x随机人群Ak基因的频率=0.5Pk(有1个同源基因);O=2PjPk(无同源基因)。(3)两个体有2个相同基因,如甲为AiAj,乙为AkAr,其2个相同的基因有3种可能:1)可以均因遗传而相同(2个基因均是同源基因);2)一个因遗传而相同,另一个因随机而相同(只有1个同源基因);3)2个均因随机而相同(无同源基因)。

表2、复等位基因座I、T、O值

                        乙
AiAiAijAjAjAjAk
AiAiI1000
TPiPj00
OPi22PiPjPj22PjPk




AiAiAjAjAiAjAiAkAjAkAkAkAkAr
AiAjI0010000
T0.5Pi0.5Pj0.5(Pi+Pj)0.5Pk0.5Pk00
OPi2Pj22PiPj2PiPk2PjPkPk22PkPr

这样,乙为AiAj的概率1=1(有2个同源基因),T=0.5(Pi+Pj)(有1个同源基因),O-2PiPj(无同源基因)。

2、ITO法计算亲缘关系的步骤

ITO法计算亲缘关系的步骤为:(1)根据求鉴定的亲缘关系,从表1确定两个体具有同源基因概率Φ;(2)比对两个体基因型,根据表2确定I、T、O值;(3)根据上述概率Φ和依据被鉴定人基因型比对确定的I、T、O值,按公式  R=Φ1O+Φ1T+Φ2I计算R0值。R0表示两个人具有某种亲缘关系的机会。

由于要求鉴定的关系不同,确定的Φ值和I、T、O值不同,按公式求出的R0值只表示被鉴定的两个体间具有某一种关系的机会。如要求鉴定同胞关系,计算得的R0值只表示两个体间有同胞关系的机会。

3、各类血缘关系亲权指数计算

亲权指数(PI)作为一个典型的似然比,是两个概率的比值。在标准三联体检验中,两个检验假设分别为假设父是孩子的生父(H0)和假设父不是孩子的生父(H1)[5]。以X表示假设父是孩子生父的机会,Y表示随机男子是孩子生父的机会,则PI-X/Y。根据Essen-Moller理论,可以将此计算原则延伸到其它类型的血缘鉴定。

假设甲、乙两人有某种血缘关系(H0),或是无关个体(H1),两种假设的机会(R0或1)可根据ITO公式计算。如甲、乙两人是无关个体,无同源基因,由表1可知,无关个体(UR)Φ0=1,Φ1=0=Φ2,故R1=Φ0O+Φ1T+Φ2I=0。又由表2可知,当乙为纯合子时,R1=O=Pi2;当乙为杂合子时,R1=O=PiPj,亦即当甲乙两人无同源基因时,出现乙特定基因型的概率为随机人群中乙基因型频率。根据 RO、R1的计算结果,可计算得亲权指数PI=R0/R1,以及亲权关系相对机会。如测定多个 STR 基因座,总PI值为每个基因座PI值的乘积。

4、各类血缘关系亲权指数计算举例

4.1 单亲检验

单亲检验是指假设父或假设母与孩子的亲权鉴定。由表1可知,鉴定父子关系(PO)时,系数中、Φ、分别等于010,故R1=O+ФT+I=T。两个检验假设为HO(假设父是孩子的生父),H1(随机男子是孩子的生父,即假设父与孩子为无关个体)。

举例1假设父AA型,子AA型。从表2知,此时T= P,O=P2,故R0=T=P,R1=子表型频率=O=P2,PI= R0/R1=P/P2=1/P。

举例2假设父AA型,子AA型。从表2知,此时T=0.5Pk,O=2PP,故R0=T=0.5Pk,R1=O=2PPk,PI=R0/R1=(0.5P)/(2PPk)=1/(4P)。

所举2例,其结果与常规的根据生父基因、生母基因频车的精子比较法[6.7]的计算结果一致,如例1,X=假设父提

供A基因机会x随机母提供A基因机会=1xP=P;,Y=随机父提供A基因机会x随机母提供A基因机会=PXP;= P2PI=X/Y=P/P2=1/P

4.2同胞检验

检验两人为同胞(FS)的系数中中、2分别等于1/41/2、1/4。两个检验假设为HO(甲与乙是同胞),H1(甲与乙是两个无关个体)。

举例3甲AA型,乙AA型。设P=0.1,得RO=甲、乙是同胞的机会=中,O+中T+1=1/4xP2+1/2xP+1/4 x1=0.3025;R1=甲、乙是无关个体的机会=O=P2=0.12=0.01。PI=0.3025/0.01=30.25。

举例4甲AA型,乙AA型。设P=0.1,得R0=1/4 x2PP+1/2x12xP+1/4x0=1/4xPx(2P+1),R1=O=2PPk。PI=[1/4xPx(2P+1)]/(2PP)=(2P+1)/(8P)=1.5。

举例5甲AA型,乙AA型。此时因I=0=T,故R0=$O=1/4xP²,R1=O=P2。PI=(1/4xp2)/P2=1/4

举例6甲AA型,乙AA,型。此时因I=0=T,故RO=$O=1/4x2P,P=1/2xPP,,R1=O=2PP。PI=(1/2 xPP)/(2PP)=1/4。

4.3 同卵双生检验

因同卵双生必定且只能有2个同源基因,42=1,而虫=0=Φ(表1),故Φ0=Φ0+ΦT+ΦI=I。又由表2可知,当甲、乙两人基因型一致时,I=1.PI=R0/R1=1/O=11乙基因型频率,即乙为纯合子时,PI=1/P2,乙为杂合子时,PI=1/(2PP)。当甲、乙两人基因型不一致时,I=0,排除是同卵双生。双生子检验中的异卵双生鉴定等同于同胞检验。

4.4 其他血缘关系检验

其他血缘关系检验包括同父异母(或同母异父)的半同胞、祖孙、叔侄、姨甥(HS) 第一代堂表兄弟(姐妹)(1C)、第二代堂表兄弟(姐妹)(2C)等。

从表1可知,此类检验更=0,故R0=O+T。当甲、乙两人无相同基因时,T=0(表2),则R0=,O。该类检验的两个检验假设为HO(甲与乙有某种血缘关系),H1(甲与乙是两个无关个体)。

举例7甲AA型,乙AA型。设P=0.1,得RO=甲、乙有祖孙关系的机会=中O+中T=1/2xP2+1/2xP;=1/2 xP(P+1),R1=O=P。PI=[1/2xP(P;+1)]/P2=(P+1)/(2P,)=5.5

举例8甲AA型,乙AA型。设P;=0.1,得RO=甲、乙有叔侄关系的机会=O+中T=1/2x2PP+1/*1/2x P=1/4xPx(4P+1),R1=O=2PP。PI=[1/4xP;x(4P+1)]/(2PP)=(4P;+1)/(8P)=1.75。

举例9甲AA型,乙AA型。此时因T=0,所以得:(1)R0=甲、乙是半同胞的机会=中O=1/2xP2,R1=O= P²。PI=(1/2xP2)/P2=1/2;(2)RO=甲、乙有第一代



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