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常染色体STR分型鉴定祖孙关系的亲权指数计算

常染色体STR分型鉴定祖孙关系的亲权指数计算(中国法医学杂志2007年第22卷第05期).随着DNA 遗传标记在亲权鉴定中的广泛应用不仅扩大了检材的使用范围,也扩大了亲缘关系的鉴定范围,使鉴定隔代、同胞、旁系亲缘关系成为可能。..

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常染色体STR分型鉴定祖孙关系的亲权指数计算

发布时间:2017-07-21 03:34:10 热度:211

常染色体STR分型鉴定祖孙关系的亲权指数计算(中国法医学杂志2007年第22卷第05期)

随着DNA 遗传标记在亲权鉴定中的广泛应用不仅扩大了检材的使用范围,也扩大了亲缘关系的鉴定范围,使鉴定隔代、同胞、旁系亲缘关系成为可能。近几年,由于父或/和母已亡,或某种原因不能参与检验,为了认亲、移民、继承财产、人户等要求进行隔代鉴定的案例有所增加。作者在实际工作中已受理了10余起祖父、祖母、孙“三联”的隔代血缘关系鉴定,现对此类个案根据家系基因型重建计算亲权指数的方法作一分析讨论。

1、隔代亲权鉴定的原理

隔代(一三代)亲权鉴定的原理与鉴定父权的原理一样。根据孟德尔遗传规律,孩子与父母各方必定有1个等位基因同源。因此,第三代(孙)个体必定有1个等位基因源自第一代。常染色体STR基因座各等位基因属共显性遗传,故从亲代基因型容易推出子代基因型。当受检者之间的基因遗传违反遗传规律(如祖父、祖母均为TH01 6,9,“孙”为TH01 7、10),则排除他们之间有血缘关系;不违反遗传规律,可能有血缘关系,同样可以计算亲权指数,对可能性大小作出估计。

隔代鉴定根据参与检验的第一代个体数可分为两类:双亲隔代与单亲隔代。双亲隔代由于祖父祖母都参与检验,故除Y-STR(祖父-孙子),X-STR(祖母孙女)能提供排除信息外,常染色体STR基因座分型也能提供排除信息。不排除时,除可用 ITO方法[2]分别计算祖父-孙,祖母孙的亲权指数外,还可采用家系基因型重建的方法计算亲权指数[3]。单亲隔代是祖父或祖母一方参与检验,因此只有Y-STR(祖父-孙子)X-STR(祖母-孙女)能提供排除信息,常染色体STR基因座分型不能提供排除信息。不排除时可根据ITO方法计算两个体的祖孙亲权指数。

2、家系基因型重建亲权指数计算步骤[4]

根据第一代基因型推测第二代可能的基因型,对于常染色体共显性遗传标记而言,最多可推出子代的4种基因型,每种概率为0.25(表1)。

表1 生父基因由第一代传给第三代的机会

第一代基因型组合第二代可能的基因型(机会)生父基因由第一代传给第三代的机会
abcd
aa×aaaa(1)1


aa×bbab(1)0.50.5

aa×abaa(1/2)ab(1/2)0.750.25

aa×bcab(1/2)ac(1/2)0.50.250.25
ab×abaa(1/4)ab(1/2)bb(1/4)0.50.5

ab×acac(1/4)ac(1/4)ab(1/4)bc(1/4)0.50.250.25
ab×cdac(1/4)ad(1/4)bc(1/4)bd(1/4)0.250.250.250.25

依据第二代基因型计算传给第三代生父(或生母)基因的频率,纯合子传递生父(或生母)基因频率为1,杂合子传递生父(或生母)基因频率为0.5。

计算生父(或生母)基第一代传递给第三代的频率。

根据不同个案分别不同情况计算PI:孩子母亲参与检验,则作为仅怀疑父亲三联个案计算,PI 为生父基因由第一代传递给第三代的频率与随机人群生父因赖率之比;孩子母亲未参与检验,如只有祖父,祖计算 P1。

3、孩子母亲未参与检验的亲权指数计算

例1 祖父、祖母均为P型,争议孙子为P型。设p为P基因频率。从祖父、祖母表型推测他们的子女全为P型,因此第二代为P型的概率为1,传给孙子生父基因P的频率为1。x=孙子从祖父母得到P基因频率×随机母传P基因频率=1xp,y=随机父传P基因频率x随机母传P基因频率=p2,PI=(1x p)/p2=1/p。

例2 祖父、祖母均为PQ型,争议孙子为PR型。 设p、r分别为P、R基因频率。从祖父、祖母表型推测他们的子女PQ型概率为0.5,P型概率为0.25,Q型要率为0.25,传给孙子P基因的领率为0.5x0.5+0.25x1=0.5。x=孙子从祖父母得到P基因顾率x随机母传R基因频率=0.5r,y=随机父传P基因频率x随机母传R基因频率+随机父传R基因额率x随机母传P基因频率=2pr,PI=0.5r/(2pr)=0.5/(2p)。

例3 祖父PS型,祖母QT型,争议孙子PR型。设p、r分别为PR基因频率。从祖父、祖母表型推测他们的子女基因型有4种:PQ、PTSQ、ST,每种概率均为0.25传孙子基因频率为0.25x0.5+0.25 x0.5=0.25。x=孙子从相父母得到P基因频率x随机母传R基因频率=0.25r,y计算同例2P=0.25r/(2pr)=0.25/(2p)。

例4 祖父PS型,祖母PQ型,争议孙子PQ型 。设p、q分别为P、Q基因频率。从祖父、祖母表型推测他们的子女基因型有4种:P、PQ、SP、SQ,每种概率均为0.25,传给孙子P基因频率为0.25x1+0.25x0.5+0.25x0.5=0.5,传给孙子Q基因频率为0.25 x0.5+0.25×0.5=0.25。x=孩子从祖父母得到P基因频率x随机母传Q基因频率+孩子从祖父母得到Q基因频率x随机母传P基因频率=0.5q+0.25p,y=随机父传P基因频率x随机母传Q基因额年+随机父传Q基因频率x随机母传P基因频率=2pq,PI=(0.5q+0.25p)/(2pq)。

例5 祖父P型,祖母PQ型.争议孙子PQ型。设p.q分别为P、Q基因频率。从祖父、祖母表型推测他们的子女基因型有2种:P、PQ,每种概率均为0.5,传给孙子P基因频率为0.5x1+0.5x0.5=0.75,传给孙子Q基因频率为0.5x0.5=0.25。x=孩子从祖父母得到P基因频率x随机母传Q基因频率+孩子从祖父母得到Q基因频率x随机母传P基因频频=0.75q+0.25p,y计算同例4,PI=(0.75q+0.25p)/(2pq)。

各种基因型组合时第一代遗传生父基因给第三代的机会见表1。祖父祖母与孙子隔代鉴定P计算式见表2。

从表2可得出以下结论:

Y值 ①孙子为纯合子,Y=p(p为生父基因频率。下同);②孙子为杂合子,从祖代得到1个生父基因,Y=2p;从祖代得到2个生父基因,Y=2pq。

X值 ①祖父祖母为相同纯合子,X=1(表2中①);②祖父祖母为不相同纯合子或为全相同杂合子(表2中③)时,孙子从祖代得到1个生父基因, X=0.5;孙子从祖代得到2个生父基因,X=0.5(Pa+Pb);③祖父祖母为全不相同杂合子(表2中⑤)时,孙子从祖代得到1个生父基因,X=0.25;孙子从祖代得到2个生父基因,X=0.25(Pa+Pb);④祖父祖母为其它基因型组合X值见表2。

4 、案例应用

梁某(男)与某女未婚同居生育-女孩,后梁菜遇车祸身亡,某女不知去向,现女孩已到上学年的,需人户祖父、母家,要求确定血缘关系。19个STR基因座检验结果及计算见表3。孙女与祖父祖母之间的基因进传符合孟德尔遗传规律,总P=10149.31。结论女孩与梁某父母之间符合祖父母与孙女的亲缘关系。

对于双亲隔代签定,也可用ITO方法分别计算祖父与孙、祖母与孙的来权指数,但由于缺少一方的遣传信息,所以值往往小于重建家系计算的P值。如该例,祖父与孙PI=299.76,祖母与孙Pl=20.51重建家系计算P=10149.31。因此双亲均检验的隔代亲缘鉴定以重建家系方法计算亲权指数较合适。

【参考文献】

[1] Jorquern H,Cifuentes L,MorenoFet al. Paternity analysis when the putative father is missing: first ease in Chile[J]. Journal of Forensic Seienee,1999,44:627-629.

[2]陆惠玲、杨庆恩、用IT法计算两个体间的血缘关系机会[J].中国法医学杂志,2002,17(3)1891

[3]吕德坚,陆惠玲.DNA亲权鉴定[M].广州:暨南大学出版社,2005:174-179.

[4]陆惠玲亲子鉴定的应用[M]//郭景元,李伯龄.中国刑事科学技术大全-法医物证学分册,北京:中国人民公安大学出版社,2002;886-887.

[5]李海燕,台运春陆惠玲,等.中国汉族人群15个STR基因座的等位基因频率调查[J].中国法医学杂志,200419(6):330-333.

表2 祖父母与孙子隔代鉴定PI计算

祖父母基因型孙基因型生父基因         XYPI

①aa×aa

aaa1×PaPa21/Pa
aba1×Pb2PaPb1/2Pa
②aa×abaaa0.75PaPa20.75/Pa
bbb0.25PbPb20.25/Pb
aba、b0.75Pb+0.25Pa2PaPb(0.75Pb+0.25Pa)/2PaPb
aca0.75Pc2PaPc0.75/2Pa
bcb0.25Pc2PbPc0.25/2Pb

③aa×bb

或ab×ab

aaa0.5PaPa20.5/Pa
bbb0.5PbPb20.5/Pb
aba、b0.5(Pa+Pb)2PaPb0.5(Pa+Pb)/2PaPb
aca0.5Pc2PaPc0.5/2Pa
bcb0.5Pc2PbPc0.5/2Pb
④ab×ac

或aa×bc

aaa0.5PaPa20.5/Pa
bbb0.25PbPb20.25/Pb
ccc0.25PcPc20.25/Pc
aba、b0.5Pb+0.25Pa2PaPb(0.5/Pb+0.25Pa)/2PaPb
aca、c0.5Pc+0.25Pa2PaPc(0.5/Pc+0.25Pa)/2PaPc
bcb、c0.25Pc+0.25Pb2PbPc0.25(Pc+Pb)/2PbPc
ada0.5Pd2PaPd0.5/2Pa
bdb0.25Pd2PbPd0.25/2Pb
cdc0.25Pd2PcPd0.25/2Pc
⑤ab×cdaaa0.25PaPa20.25/Pa
bbb0.25PbPb20.25/Pb
ccc0.25PcPc20.25/Pc
ddd0.25PdPd20.25/Pd
aba、b0.25(Pa+Pb)2PaPb0.25(Pa+Pb)/2PaPb
aca、c0.25(Pa+Pc)2PaPc0.25(Pa+Pc)/2PaPc
ada、d0.25(Pa+Pd)2PaPd0.25(Pa+Pd)/2PaPd
bcb、c0.25(Pb+Pc)PbPc0.25(Pb+Pc)/2PbPc
bdb、d0.25(Pb+Pd)2PbPd0.25(Pb+Pd)/2PbPd
cdc、d0.25(Pc+Pd)2PcPd0.25(Pc+Pd)/2PcPd
aea
0.25Pe2PaPe0.25/2Pa
beb0.25Pe2PbPe0.25/2Pb
cec0.25Pe2PcPe0.25/2Pc
ded0.25Pe2PdPe0.25/2Pd

注:Pa为a基因频率,Pb为b基因频率,余类推

表3 应用实例分型结果及PI计算

基因座梁某父亲梁某母亲女孩计算式PI值
D3S13581515151/P153.0525
TH016,10770.5/P71.7532
D21S1131,34.229,3130,310.5/2P312.6969
D18S5115,1914,2114150.25(P15+P14)/2P15P141.2658
































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