在亲子鉴定中，基因突变主要通过 STR（短串联重复序列）位点的不符合遗传规律体现出来。具体表现如下：

1. STR位点突变的表现

亲子鉴定通常检测 15~21个STR位点，每个位点有 两个等位基因（分别来自父母）。正常情况下：

孩子的每个STR位点 应 匹配父母各一个等位基因。

若某个位点不符合遗传规律，可能是 基因突变 导致。

突变示例

亲属 STR位点（例如D3S1358）

父亲 15, 17

母亲 16, 18

孩子 15, 19

🔹 正常情况：孩子应该是 15/16、15/18、17/16 或 17/18。

🔹 突变情况：孩子出现 19（母亲没有19，父亲也没有），可能是 母亲18→19突变。

2. 突变的常见模式

（1）一步突变（最常见）

STR重复次数 ±1（如父亲15→孩子16，或15→14）。

突变率 约0.1%~0.4%（不同位点突变率不同）。

（2）多步突变（较少见）

STR重复次数 ±2或更多（如父亲14→孩子16或17）。

概率较低，需谨慎分析。

（3）无效等位基因（罕见）

由于引物结合区突变，导致某个等位基因 未被检测到（如父亲15,17，但孩子只显示15，可能是17突变导致漏检）。

3. 如何判断是突变还是非亲生？

情况 可能结论

1个STR位点不符 大概率是突变（需结合其他位点计算亲权指数）

2个STR位点不符 需增加检测位点，判断是否符合突变规律

≥3个STR位点不符 基本排除亲子关系（非突变可解释）

实验室处理方法

增加检测更多STR位点（如从16个增加到21个）。

计算亲权指数（PI），结合突变概率评估。

必要时补充SNP或线粒体DNA检测。

4. 最终报告结论

支持亲子关系（即使有1~2个突变位点，但PI值仍很高，CPI符合标准大于10000，即亲权概率大于99.99%）。

排除亲子关系（多个位点不符，无法用突变解释）。

需进一步检测（突变位点较多，但未达到排除标准）。

总结

✅ 基因突变在亲子鉴定中表现为个别STR位点不符合遗传规律（如孩子出现父母都没有的等位基因）。

✅ 1~2个位点突变通常不影响最终亲子关系认定，但需结合统计分析和额外检测。

✅ ≥3个位点不符，通常排除亲子关系（除非有特殊遗传现象，如嵌合体）。

现代亲子鉴定技术已能有效区分 突变 和 真正的非亲生关系，确保结果准确可靠。