肿瘤组织中STR变异规律的描述性研究

发布时间：2024-02-23 07:56:45 热度：171

      经过近年来国内外相关文献的分析，现有的报道更多的集中于对不同肿瘤组织中STR变异规律的描述性研究。其中，Vauhkomen 等和Poetsch等对6种不同类型肿瘤中的常染色体STR基因型的改变进行了报道，并探讨了这一现象在法医学实践中可能存在的负面作用；方建新等（2007）对我国人消化道肿瘤中CODIS位点的变异情况进行了分析，并发现癌旁正常组织与外周血样的STR分型结果一致。

      事实上，国内外这些描述研究主要集中于对包含CODIS 13个STR基因座在内的目前个体识别领域中最为常用的STR基因座在不同肿瘤组织中的变异规律的描述。总结文献报告，在各种肿瘤组织中STR基因座的突变类型可包括：出现新等位基因、等位基因增加、完全杂合性丢失和部分杂合性丢失4种；刘开会等，2002；其中，前三种突变必然伴随着STR基因型改变。对PoetschDENG (2004)报道的118例实体肿瘤中上述4种突变类型的发生率数据进行整理发现，D3S1358、vWA、FGA和D13S317等4个常用STR基因座STRGA的发生率均在5%以上，这是在亲权鉴定中观察到的相应STR基因座自发突变率的20～50倍。

      司法部司法鉴定科学技术研究所的前期工作显示，在肿瘤组织中STR基因座分型结果发生变异的类型包括杂合性丢失、基因型改变和微卫星不稳定性。值得注意的是，同一份肿瘤组织，STR变异可能在多基因座同时发生，如在一份编号为“N56”的肿瘤样本中同时检测到D8S1179、CSFIPO和D5S818基因座发生变异，该结果提示，当肿瘤组织与正常对照组织检测结果不一致时，应格外慎重，不能机械地套用以往的标准而武断地作出排除的结论。

      这些重要的研究结果为肿瘤组织的身源鉴定奠定了一定的基础。以往的研究多数侧重于对个别STR基因座在某一（些）肿瘤组织中发生了变异这一现象的报道和描述，对实践中的常用STR基因座在较大样本量的肿瘤组织中的变异类型、变异规律的深入分析及后续应对措施的研究则鲜有报道。