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基因检测 首页  基因检测  

检测项目
检测包
基因数
主要包含疾病
价格
 
 
 
 
 
神经肌肉系统
 
遗传性肌病检测包
169
先天性肌营养不良、先天性肌病、远端肌病、离子通道肌病等
3850
 
脑白质病检测包
120
佩梅病、各种脑白质营养不良、Menes病、GM1-神经节苷脂沉积症、岩藻糖苷贮积症
3850
共济失调检测包
142
脊髓小脑共济失调、其他共济失调等
3850
 
HMSN级痉挛性截瘫检测包
112
周围神经病变、腓骨肌萎缩症各型、遗传性远端运动神经病变、痉挛性截瘫各型
3850
癫痫及相关发作性疾病
470
能够导致癫痫临床表现的各类遗传病
4250
智力障碍检测包
453
能够导致发育落后智力障碍临床表现的各类遗传病
4250
认知障碍检测包
109
阿兹海默症、额颞叶痴呆
3850
运动障碍检测包
105
帕金森病、各类肌张力障碍、原发性震颤
3850
肌萎缩侧索硬化症检测包
80
肌萎缩侧索硬化症(渐冻人症)
3850
遗传代谢病检测包
265
各类遗传代谢病
3850
 
 
 
 
内分泌系
矮小检测包
271
能够导致矮小临床表现的各类遗传病,如成骨不全、软骨发育不良,生长激素缺乏症等
4250
糖脂代谢异常检测包
171
各类以糖脂代谢异常韦临床表现的遗传病,如MODY、先天性糖基化障碍、2型糖尿病等
4250
性腺疾病检测包
127
各种性腺发育异常、性反转、性激素分泌等
 
 
 
呼吸系统
免疫缺陷检测包
135
免疫缺陷各型、淋巴细胞增生综合症、家族型噬血细胞综合症
4250
呼吸系统检测包
67
纤毛运动障碍、肺气肿、支气管扩张等
4250
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
其他
眼科遗传病检测包
290
各类遗传性眼病,如视网膜色素变性、角膜营养不良、先天性白内障、USHER综合症、Stargardt综合症
4850
遗传性肿瘤检测包
41
先天性乳腺癌卵巢癌综合症、家族性弥漫性胃癌等遗传性肿瘤
3850
血液系统遗传病检测包
225
各类血液系统疾病、如血液肿瘤、地中海贫血、再生障碍性贫血等
4250
脑血管肿瘤检测包
78
各类脑血管病、脑肿瘤病
3850
遗传性心血管病检测包
213
心肌病、心律失常、先心病、遗传性高血压
4250
遗传性皮肤病检测包
312
各类遗传性皮肤病,或有皮肤系统异常临床变现的遗传病,如大疱性表皮松懈症、鱼鳞病、着色性干皮病、对称性色素异常症
4250
遗传性耳聋检测包
88
遗传性耳聋、Alport综合症、Usher综合症、Waardenburgzonghez综合症
 
遗传性肾病检测包
271
各类肾小管、肾小球相关遗传病,如肾病综合征、肾单位肾痨、巴特综合症等
 
线粒体病检测包
 
各类线粒体病
 
动态突变
-
亨廷顿病、脆性X综合症、强直性肌萎缩、脊髓小脑共济失调等
 
基因大片段变异检测项目(MLPA)
-
DMD、VMD、佩梅病、天使综合种、Dravet综合症、多巴反应肌张力障碍
 
全外显子测序
-
计策范围包括所有人类基因的外显子区域

 
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