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染色体核型分析 首页  染色体核型分析  
细胞遗传学
   细胞遗传学是细胞学和遗传学相结合的产物,通过研究人类染色体的数目、结构和功能的异常改变阐明的发生机制,能够指导对疾病的诊断及发病风险的估计,是进行临床咨询的重要基础之一。
 
检测项目距临床意义
   染色体病往往导致严重的精神发育迟缓和多种先天畸形,是致残率最高的疾病之一。一般分为常染色体病核型染色体病两大类。常染色体病的共同临床特征为先天性智力低下,生长发育迟缓,伴有五官、四肢、皮肤、内脏等方面的多发畸形,性染色体病共同临床特征为性征发育不全或多发畸形,或伴有智力较差。在新生婴儿中染色体异常的发生率是0.5%—0.1%带有染色体结构异常但表型正常的个体携带者在我国的发生率为0.47%,即106对夫妻中就有一方为携带者。
 
其检测适应人群包括
 1、反复流产的夫妇,
 2、原发闭经及不孕症个体,
 3、非外因性的智力低下个体,
 4、疑为先天愚型的个体及双亲,
 5、外生殖器畸形的个体,
 6、家族中有多个相似的多发畸形的个体及身材高大、性情粗暴的男性个体,
 7、有明显发育异常并伴有先天畸形的个体
 8、男性不育症个体,
 9、各种具有标记染色体的恶性肿瘤患者等。 
 
     
 细胞遗传学实验室开展的检测项目主要包括:
     
染色体核型分析 可作为各种常染色体病核型染色体病的诊断依据。例如:Down氏综合征、Turner综合症、Klinefelter综合征等。
 
费城染色体(Ph)检查 大约95%的慢性粒细胞性白血病病例都是Ph阳性,因此Ph检查可作为诊断的依据,也可以用以区别临床上相似、但Ph阴性的其他血液病(如骨骼纤维化等)。有时Ph先于临床症状出现,故又可用于早起诊断。
 
脆性X染色体检查 可作为伴有脆性X染色体的X连锁的智力低下-脆性X染色体综合症的诊断证据,在所有逻辑性智力低下患者中,约10%—20%为本病引起。
 
  实验室的工作机密围绕临床实际,开展遗传咨询门诊,为妇产科和儿科遗传病的诊断和治疗提供科学依据,如原发闭经、性发育畸形、智力低下、先天畸形、发育异常等患者经染色体检查后,可明确诊断并指导患者进行相关治疗。
 
  染色体检查在各个领域均具有重要意义:婚前染色体检查可对遗传病的筛查和防治起到重要作用;血液的染色体检查可减少染色体病患儿的出生率,对于优生优育有重大意义;骨骼的染色体检查对于某些血液病、恶性血液病的诊断和分型。白血病病因和发病机制的研究具有重要价值。
 
 
 标本的采集和远送
 
标本的采集静脉采血2-4ml,或骼骨脊抽取骨髓至少2ml, 置于无菌肝素钠抗凝管内采集管上注明病人姓名,采集日期、时间,并留下病人或家属联系电话;
 24小时内送至中心实验室。
 
标本的运送在40C—250C温度下尽快送检,留取的标本在常温下放置不能超过2小时(不可过夜)否则将成为无效标本。
 
禁    忌:经过高温或冷冻的样品;采血后超过24小时;血样出现溶血或凝血现象。
 
 备注:
 送检标本时间:每天
 检测方法:G带核型分析 
 检测费用:600元/标本
 报告周期:10个工作日
   
 
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